萍萍一生下来，就跟别的孩子不一样。她的眼距较宽、目光呆滞，用小玩具逗她也没有任何反应。萍萍躺在摇篮里，从不哭闹，要么安静地睡觉，要么伸着舌头流口水。

其实在萍萍出生前，萍萍妈就有一点预感，宝宝生下来可能会不太健康。因为在产检时，医生就告诉过她，胎儿大脑发育畸形，最好是终止妊娠。但盼儿心切的她没有听从医生的劝告，执意生下了这个孩子。

萍萍快两岁的时候确诊为唐氏综合征，但萍萍妈不愿相信自己的孩子异于常人，觉得只是发育慢了，于是带着萍萍四处求医。一直坚持了两年多，萍萍始终没有得到有效的治疗，萍萍妈才终于接受了萍萍的病。

院子里的人每次看见萍萍张着嘴流口水，走路还撅着屁股，纷纷议论道“这傻病别传给我家孩子”、“离她远点，小心她发病打人”...孩子们都听家长的话，不和萍萍玩。每到傍晚，孩子们聚在院子里的梧桐树下，滑滑梯、荡秋千，萍萍站在花坛外，远远看着他们嬉笑打闹。

2.萍萍也渴望上学

到了上学的年龄，家里托熟人把萍萍送到了一所普通小学。入学第一天，萍萍妈牵着萍萍，站在老师面前，脸上满是歉意和担心，苦笑着对老师说：“您不用特殊待她，特意教她什么，让她跟别的小朋友一样就行。”老师很和善，轻抚萍萍的头，叫萍萍妈放心。

在学校里，萍萍很开心，班里有小朋友和她一起玩，她终于不用站在人群外了。

直到一次体育课，一个男孩恶作剧，把萍萍推到了沙坑里。不知萍萍哪来的力气，抓起一块石头扔了过去，男孩的头上被砸出一个包。哭声引来了老师，也打断了萍萍上学的生活。老师旁敲侧击，劝萍萍妈把萍萍领回去，萍萍妈刚离开办公室走在走廊上，就听见里面有人说：“她就是一枚定时炸弹，不知道什么时候发病了，又打人咬人。”

秋天还没过完，萍萍就离开了学校。她吵着要去上学，萍萍妈告诉她，“教萍萍的老师生病了，要治病，治好了我们才可以去上学。”可是后来，萍萍却再也没有上过一天学。萍萍妈便肩负起了萍萍的教育，在家教她读书、写字、背诵课文。

3.萍萍的婚姻

20多岁时，萍萍的身高停留在了一米四八，外出时，萍萍妈要抓住萍萍的手，防止她乱跑，怕她突然犯病。萍萍每次犯病时，状态都不一样，可能会死劲抓自己的头发，抓起东西往嘴里塞，甚至追着打人。院子里的人都见过萍萍犯病，因此议论的声音没有间断过，越来越难听。

一次有人看见萍萍和一个拾荒的男人从荒地里出来，脸色潮红。这事很快在邻里周围传开，萍萍爹妈险些被气出了病，羞愧不已，同时意识到虽然萍萍是一个病人，但也有着爱情和婚姻的需求。到萍萍30岁时，萍萍妈终于给她张罗到了一门合适的亲事，男方是一个木匠，无父无母，也有一点痴傻，为人还算忠厚老实，自然不会亏待了萍萍。结婚半年后，萍萍妈给萍萍两口子在自家隔壁买了一处房子，想着不时能够照应上，然后带着萍萍做了绝育手术，去领养了一个2岁的女婴，当做两口子的孩子。

3.萍萍终于“解脱”了

萍萍的命运似乎有了转变，日子好了起来。但她察觉到随着女儿越来越大，对她和这个家也越来越嫌弃，其实家里所有人都察觉到了。萍萍还是一如既往的对待女儿，也许很多时候她脑袋没有那么灵光，还是会犯病，但爱这个东西是藏不住的。

2018年，萍萍43岁的那个夏天，她在医院检查出肠癌晚期。连续的化疗，导致多处器官衰竭，萍萍没能熬过那个冬天，她走的那天，下雪了。萍萍妈没有哭，只说了一句话：“女儿再也不用受罪了。”

在家庭中，唐氏儿的出现会让所有人陷入绝望。而且这样的故事在我们身边并不罕见，全国平均每20分钟就有一名唐氏儿出生。医学上对此既没有有效的预防手段，也没有有效的治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽早发现，通过终止妊娠来防止患儿出生。

▍1.什么是唐氏综合征？严重吗？

唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down' s综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。

唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，常被称为“唐氏儿”、“唐宝宝”。患者表现为先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形，且有特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、张口结舌、身体畸形、肢体短小、发育不良、肌张力低下等。

▍2.唐氏综合征是如何诊断出来的？

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，也称胎儿染色体异常筛查。通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

怀孕15周到20周是做唐氏筛查的合适阶段，具体筛查时间需要听取医生建议。

▍3.为什么很多唐筛结果都是高危？

唐氏筛查是为了确定孩子是否有染色体异常的问题，它的结果由孕妇的年龄、孕期、体重、遗传等因素共同决定的，一般来说与年龄呈正相关性。也就是说年龄越大，宝宝染色体异常的几率就越高；另外，孕妇服用的保胎药物也会使人绒毛膜促性腺激素升高，这也是导致唐筛结果高危的原因。

其实，唐筛仅用于帮助判断胎儿患唐氏综合征的机会有多大，并不能明确胎儿是否患有唐氏综合征。因此，唐筛报告单如果出现“高风险”“临界风险”等字样，准妈妈不必惊慌，这只代表胎儿有患唐氏综合征的可能性或可能性较大，专科医生会指导进一步做相关检查明确胎儿的情况。

目前的医疗技术无法避免唐氏儿的诞生，如果非要说有的话，那就是通过第三代试管婴儿技术（胚胎植入前遗传学测试）来筛查出健康宝宝。对于自然备孕的夫妇来说，唐氏筛查是判断唐氏儿有效的方法，任何孕妈都有可能怀上唐氏综合征的胎宝宝，且几率会随着孕妈年龄的递增而升高，所以每位妈妈产检一定要做唐氏筛查！

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