1、红绿色盲
红绿色盲无法分辨红色和绿色,对身体影响不大,不会危及生命,就是生活有些不方便,比如不能考驾驶证。
但根据统计资料,男性发病率是女性的14倍,这种病可影响青年对职业与专业的选择。
2、蚕豆病盲
蚕豆病患者如果食用蚕豆或蚕豆制品,或者服用“氧化型”药物就会出现急性溶血性贫血,甚至休克。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD),红细胞膜的稳定性差。
蚕豆病可发生于任何年龄,但9岁以下儿童多见,据统计蚕豆病患者 中90%为男性。
作为伴X隐性遗传病,女性是两条X性染色体基因都携带该突变基因才会发病,男性只有一条X性染色体,只要X染色体携带基因,就会发病。据统计蚕豆病患者中90%为男性,有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺药物等,出现溶血性贫血病,是同蚕豆病原因一样的遗传病。
3、血友病
病人血中缺乏一种重要的凝血因子抗血友病球蛋白,如由各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。
目前,这种蛋白质已可大量供应,从而大大减少了死亡率。
4、 假肥大型进行性肌营养不良症
假肥大型进行性肌营养不良症多在4岁左右发病,一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。病程晚期,面部肌肉和四肢远端肌肉也可受累,并发肢体挛缩畸形。常伴有心脏损害,少数有智能减退。多数在10~15岁卧床不起,20岁以前死于呼吸道感染或心力衰竭。
针对以上这些情况,EFC专家一般建议采用第三代试管婴儿技术,也就是胚胎植入前遗传学检测(PGT)。
三代试管婴儿技术可利用分子生物学技术对胚胎的遗传物质进行分析,诊断胚胎是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递。
或者有的夫妻希望直接选择女宝宝胚胎移植,从而避免遗传病患儿的出生以及反复流产或引产导致的孕产妇生理和精神创伤。
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